Синдром Прадера-Вилли — это врожденное мультисистемное заболевание со значительной клинической вариабельностью, являющееся наиболее распространенной причиной синдромального ожирения, имеющего генетическую основу.
Пациенты с синдромом Прадера-Вилли (PWS) часто имеют поведенческие и психологические проблемы, связанные с этим синдромом, а также сопутствующие патологии с гастро-эзофагеальным рефлюксом, которые легко приводят к повышенному износу зубов, как заявил Сейвс в 2012 году.
В основе синдрома лежат генетические механизмы, которые приводят к отсутствию экспрессии отцовских генов, присутствующих в области хромосомы 15 (15 q11-q13).
Течение обычно двухфазное; неонатальный период и раннее детство характеризуются мышечной гипотонией, плохой прибавкой веса и задержкой психомоторного развития. Между вторым и четвертым годом жизни наблюдается прогрессирующее улучшение гипотонии и появление нарастающей гиперфагии, вторичной по отношению к отсутствию чувства сытости. Через несколько лет, при отсутствии адекватного лечения, развивается высокая степень ожирения, устойчивая к диетическому и фармакологическому лечению, приводящая в последующей жизни к серьезным кардиореспираторным, метаболическим и остеоартикулярным осложнениям. Эти проблемы усугубляются эндокринной дисфункцией, ортопедическими проблемами, легкими или тяжелыми когнитивными нарушениями и поведенческими проблемами (вспыльчивость, упрямство, манипулятивное и обсессивно-компульсивное поведение), некоторые из которых проявляются рано, другие начинаются в школьном возрасте и усиливаются в подростковом и взрослом возрасте.
С точки зрения стоматологии, у людей с PWS наблюдается раннее развитие кариеса, плохая гигиена полости рта, узкое и оживальное нёбо (64-92%), гипоплазия эмали и задержка прорезывания зубов. Часто отмечается ксеростомия, связанная с изменением состава слюны, характеризующаяся высоким содержанием ионов и белков, особенно муцинов, что приводит к очень вязкой консистенции, отмечаемой в 65-98% случаев.
Согласно двум исследованиям, гипоплазия эмали может встречаться у 12%-35% людей с PWS; однако, в отличие от этого, исследование, проведенное Bailleul-Forestier (2008), сообщает, что гипопластическая эмаль и прогрессирующий кариес не являются характерными признаками для людей из их исследования. В зрелом возрасте описаны эрозии эмали, связанные с пониженным pH слюны, вызванным частым и многократным приемом пищи.
В связи с психо-поведенческими особенностями PWS, стоматологическое лечение часто затруднено из-за низкого уровня сотрудничества. Если кризис гнева возникает во время стоматологического сеанса, никакое словесное вмешательство, переговоры или наказание не смогут его прервать; пациента необходимо заставить встать с кресла, изолировать в спокойной обстановке и наблюдать за ним во избежание травм.
Обследование
Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно имеют дефицит способности общаться с другими людьми. Прежде всего, необходимо выяснить у родителей/опекунов, есть ли какие-то ситуации/подходы, которые они предпочли бы использовать со своими детьми. Затем важно определить интеллектуальные и функциональные возможности пациента, чтобы иметь возможность общаться и взаимодействовать с ним.
С такими людьми необходимо тщательно планировать каждую деталь: в какое время будет проходить мероприятие, что будет происходить и т.д….. Поэтому целесообразно заранее составить протокол визита и сообщить об этом пациенту, возможно, через родителей или психолога. После установления протокола действий всегда придерживайтесь его во время всех последующих визитов, чтобы это стало рутиной. Это значительно успокоит пациента и повысит уровень его сотрудничества.
Иногда у человека с PWS есть ожидания, о которых вы не знаете. Поэтому всегда полезно сначала дважды проверить детали каждого плана. Если вы понимаете, что вам придется что-то изменить в запланированной процедуре, немедленно сообщите об этом пациенту, объяснив, что ничего серьезного не произошло, и в любом случае дайте ему возможность отказаться от такого маневра. Не пытайтесь «обмануть» его, не предупредив об изменениях.
Чтобы человек знал, чего ожидать, перед началом сеанса всегда спрашивайте пациента, нет ли у него сомнений в том, как пройдет визит, или есть ли что-то, что его беспокоит. Он не всегда будет выражать свое беспокойство сам, но утаивание его может создать напряжение, увеличивая риск возникновения кризиса.
Клинические аспекты
Двигательные и когнитивные трудности людей с PWS откладывают, даже на годы, время достижения ими определенной степени самостоятельности в гигиене полости рта, которая поэтому часто должна быть оставлена их родителями или контролироваться ими, до приобретения адекватных ручных навыков. Однако, по возможности, важно, чтобы дети обучались и выполняли гигиенические маневры самостоятельно, а также чтобы они осознавали важность личной гигиены и ухода. Учитывая общую ригидность мыслительного процесса, связанного с этим синдромом, важно предоставлять информацию о гигиене в очень упорядоченном виде, и вся процедура должна стать рутинной операцией в повседневной жизни пациента, выполняемой многократно в соответствии с заранее установленным протоколом, который нельзя менять. На самом деле, изменения могут вызвать кризис.
Пациенты с PWS испытывают трудности в управлении временем, они не могут понять абстрактные понятия, такие как «10 минут», «через полчаса», а только здесь и сейчас. Поэтому, когда необходимо указать время, необходимо дать параметр, который пациенты могут использовать в качестве ориентира; например, «вы должны чистить зубы в течение 2 минут» можно объяснить так: «повернитесь 3 раза и дайте игрушечным песочным часам закончиться, прежде чем вы перестанете чистить зубы».
В дополнение к умственным недостаткам у людей, страдающих СПВ, также могут быть двигательные недостатки, или отсутствие хорошей зрительно-моторной координации, которые они склонны компенсировать чрезмерными усилиями, что также проявляется при чистке зубов. Это может привести к износу зубной ткани и значительной ретракции десны. Поэтому необходимо тщательно выбирать тип зубной щетки, рекомендуемый для домашней гигиены, и предпочтительнее начинать с мануальной зубной щетки с ручками среднего размера, которые облегчают захват в случае двигательных или координационных трудностей.
Размер головки щетки должен соответствовать размеру полости рта субъекта.
После проверки способности использовать достаточное усилие можно перейти на электрическую зубную щетку для более полной гигиены. Это связано с тем, что современные электрические зубные щетки блокируются при чрезмерном давлении, что может вызвать сильное чувство разочарования у пациента с PWS, в результате чего он отказывается пользоваться щеткой, что может привести даже к нервному срыву.
Таблетки для выявления зубного налета могут напугать и расстроить пациента с PWS из-за интенсивного окрашивания полости рта. Их не следует использовать, если пациент не просит попробовать их после объяснения. В качестве альтернативы родителям можно предложить сотрудничать, предложив им использовать таблетки дома и только потом применять их на пациенте, когда они поймут, что окрашивание не является постоянным.
Наконец, пациент с PWS имеет высокий болевой порог и редко жалуется на боль. Поэтому внутриротовые и внеротовые обследования следует проводить с удвоенной тщательностью.
Поведенческие аспекты
При работе с такими пациентами всегда помните, что говорить и инструктировать нужно как можно чаще, используя утвердительные предложения, даже если вам приходится оспаривать действия пациента, формулируя предложение так: «Чистка зубов другим способом очистит ваши зубы гораздо лучше».
Всегда предпочитайте конкретные термины, потому что людям с PWS трудно воспринимать абстрактные термины.
Дайте человеку больше времени для ответа на любые вопросы, чтобы собраться с мыслями, и, если он не отвечает сразу, не считайте, что он не хочет сотрудничать. Большинство людей с PWS очень чувствительны и сразу чувствуют, как к ним относятся другие люди.
Ограничьте повторные вопросы, например, «Я уже отвечал на этот вопрос, я отвечу на него еще раз», или, если вы уже ответили на него, попросите пациента повторить уже данные объяснения.
Всегда принимайте во внимание поведенческие проблемы этих субъектов, например, вспышки гнева и разочарования: бесполезно пытаться вразумить их в разгар кризиса, лучше переориентировать их на новую деятельность, мысли или желания или даже просто дать им время успокоиться.
Всегда выполняйте данные обещания, иначе пациент потеряет доверие к практикующему врачу.
Похвалите пациента, когда он хорошо ведет себя во время визита или когда он охотно принимает изменения. Для этого постарайтесь указать на положительные стороны, связанные с переменами. Обещание награды может быть согласовано с родителями, но ни в коем случае не награда в виде еды.
Если возможно, следует поручить пациенту небольшие ежедневные обязанности, например, вести дневник, в котором он/она отмечает, сколько раз в день он/она почистил/а зубы, а если нет, то записывает причину этого.
